Marta de la Fuente entra en el aula con una sonrisa de la que no se despega en ningún momento. Habla con orgullo de su hija Martita, de Juan y Jaime, y del apoyo incondicional de su marido. Habla con verdad. Y ese brillo en los ojos cuando menciona a sus hijos, o cuando recuerda a las familias que la acompañan en su lucha, llena de un silencio especial la clase de los futuros periodistas.
Su relato comienza con una frase que resume un antes y un después: “Nadie te prepara para lo que verdaderamente es una enfermedad rara.” Marta lo descubrió cuando a su hija pequeña le diagnosticaron el síndrome CTNNB1, una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que, según le dijeron al principio, apenas afectaba a unos cientos de niños en el mundo. A ella le entregaron un folio en blanco y negro -en inglés- y la sensación de quedarse sin suelo bajo los pies.
Una sospecha que creció en silencio
El embarazo había sido normal, y la ilusión de tener una niña en plena pandemia le daba fuerza para sobrellevar aquellos meses tan raros.” Martita era tranquila, demasiado tranquila quizá”. Mientras ayudaba a su hijo mayor en las tareas por videollamada, pasaban los días sin que Marta detectara que algo no encajaba. Su marido, en cambio, sí lo vio: la niña no estiraba los brazos, no reaccionaba como debería.
Cuando terminó el confinamiento empezaron las pruebas, los especialistas, la odisea médica. Todos les decían que la niña estaba bien, que era sana, que todo funcionaba. Pero “había cosas que no hacía”, insistían ellos. Hasta que un genetista mencionó una prueba desconocida para ellos: el exoma de trío. Un análisis que compara los genes de los padres con los del hijo.
La Seguridad Social les ofrecía una espera de hasta un año. Y ellos entendieron que no podían esperar. Pagaron la prueba. A la vuelta del verano llegó el diagnóstico.
Ahí empezó la verdadera vida nueva.
Del miedo a la acción
Les dijeron que Martita quizá no andaría, quizá no hablaría. Que no había referencias, que la enfermedad se había descubierto en 2012 y que creían que era la única niña en España con ese diagnóstico. La incertidumbre fue devastadora.
Buscaron en internet y encontraron horrores. Había dos opciones: hundirse o moverse. Eligieron moverse.
Marta abrió una cuenta para contar su historia más allá de su círculo cercano. Recordó un vídeo que había visto, el testimonio de un padre que había recaudado fondos para investigar la epilepsia en niños sin diagnóstico. Dos amigas se lo reenviaron. Y ella, a punto de dormirse, sintió “como si una bombilla se encendiera”.
Escribió a esos investigadores. Respondieron en menos de un día. Y así llegó al contacto de una familia en Barcelona. Luego otra en el País Vasco. Y después más. Las reuniones por Zoom a medianoche -cuando por fin conseguían dormir a sus hijos, que debido al síndrome tardan mucho en conciliar el sueño- se convirtieron en su refugio emocional: “Era como Alcohólicos Anónimos, hablábamos el mismo idioma del dolor y la incertidumbre.”
De esas reuniones nació una asociación. De pensar que Martita era la única en España, han pasado a saber de 49 niños diagnosticados. Probablemente haya muchos más: a menudo se confunde con parálisis cerebral porque no se realizan las pruebas genéticas necesarias.
La lucha invisible y el desgaste que deja
Marta habla con una honestidad que desarma. Reconoce que tuvo que apartarse un tiempo de la asociación porque la carga emocional llegó a desbordarla. Una noche, al acostar a sus hijos, cayó al suelo convencida de que sufría un infarto. Era una crisis de ansiedad.
Aprendió, dice, que a veces hay que dar un paso atrás para poder seguir adelante.
Gracias a la asociación y al impulso de una investigadora eslovena volcada íntegramente en el estudio del síndrome, han logrado financiar avances que parecían ciencia ficción. En diciembre se operó al primer niño del mundo con una intervención pionera. En marzo será el segundo, en Canadá. Y en Barcelona se preparan operaciones para cinco niños más con enfermedades raras.
La familia: su motor más fuerte
Juan, el mayor, tiene diez años y una sensibilidad que no corresponde a su edad. Ha crecido en salas de espera, escuchando conversaciones que ningún niño debería oír. Ha llorado cuando otros se han reído de su hermana. Y ha aprendido algo esencial: que la gente juzga lo que no entiende.
Marta cuenta estos episodios sin rencor. Ha aprendido a respirar antes de enfadarse. Como aquel día en el que una dependienta le soltó que “ya era hora” de quitarle el pañal a una niña de cinco años. “Ella no sabe lo que hay detrás”, pensó después.
Porque las miradas duelen, sí. Pero también educan.
Una vida distinta, no peor
Marta lo resume así: “Nuestra vida no es mejor ni peor, solo es diferente.”
Conciliar la vida laboral y familiar ya es difícil con hijos sin necesidades especiales. Con una enfermedad rara, es un rompecabezas. Existen ayudas -como la CUME, que permite a los padres ausentarse del trabajo para cuidar a un hijo enfermo- pero casi nadie las conoce porque no se visibilizan.
Cuando habla del futuro, Marta no pierde la sonrisa. Cuenta los planes con sus hijos, la complicidad entre ellos, el alivio de saber que su hija es feliz porque no siente dolor. Y reconoce algo que duele: ver a sus amigas ir de compras con sus hijas y saber que ella nunca tendrá eso. Lo dice con un nudo que se nota, pero también con una fortaleza que contagia.
De dónde sale tanta fuerza
“De mi familia”, dice sin dudar. De su marido, su pilar. De la gente que la rodea. De la convicción de que si ella se rinde, ¿quién saca adelante a sus hijos?
Y, sobre todo, de Martita: “Ella me enseña cada día. Me baja los humos. Me recuerda que debo ser humilde, tener paciencia, pedir ayuda cuando la necesito… Si ella puede, yo más.”
Un mensaje final para futuros periodistas
Su charla deja muchas ideas, pero una resuena con especialmente: las enfermedades raras no solo necesitan investigación, sino comprensión, empatía y visibilidad. Contar estas historias con sensibilidad puede cambiar vidas. Literalmente.
Y Marta, con su serenidad, les recuerda a los alumnos algo esencial: detrás de cada titular hay personas, y que a veces las mayores batallas las libra gente que nunca se queja.
