«Yo no soy periodista ni nada de nada. Soy simplemente una madre«. Con esa frase, dicha sin dramatismos y con una cercanía que desarma, comenzó su intervención Marta, madre de tres hijos, ante una clase de estudiantes de tercer curso de Periodismo. Lo que en principio era una charla sobre enfermedades raras se convirtió en un relato que combinaba la lucha, la impotencia, la esperanza y, sobre todo, la necesidad de visibilizar. Marta habló con el corazón en la mano y compartió, sin tapujos, la historia de su hija, también llamada Marta, diagnosticada con el síndrome de CTNNB1.
Este síndrome es tan desconocido que, cuando recibieron el diagnóstico, les dijeron que su hija era la única en España con esa patología. «Imagínate estar sola, con tus hijos, en verano, en Benicàssim, y que te llamen para darte un diagnóstico que ni puedes pronunciar. Tuve que coger papel y boli para apuntar las siglas: CTNNB1«, contó. Lo que para muchos sería una sacudida vital paralizante, para ella fue el principio de un camino lleno de preguntas, aprendizaje y acción. Su historia es también la historia de cómo una familia se reinventa y encuentra fuerza donde parece que solo hay incertidumbre.
El principio de todo
El embarazo de Marta fue una noticia feliz, esperada con ilusión por una familia que ya tenía un niño pequeño. «Yo estaba encantada porque ya tenía un niño y ahora iba a tener una niña, era como una pasada«, recordó. El parto no presentó complicaciones, y durante los primeros meses todo parecía seguir su curso con normalidad. Pero el tiempo y la intuición, sobre todo la de su marido, empezaron a encender algunas alarmas. «Se le cerró la fontanela muy pronto, tenía la cabeza pequeñita, y los biberones se los tomaba lentísimo. Mientras mi hijo mayor era un ñampazampas, Marta se pasaba horas con el biberón. Algo no cuadraba«.
Coincidió todo con la pandemia, lo que dificultó el acceso a consultas médicas. «Llamabas a los hospitales y te dejaban en espera media hora, luego se cortaba. Era desesperante. Tuvimos que recurrir a la privada«. A partir de ahí, comenzó una larga peregrinación de pruebas, consultas y diagnósticos erróneos: primero autismo, luego parálisis cerebral. Marta confesó que su conocimiento sobre estas condiciones era nulo, y que se sintió completamente perdida. «Yo pensaba en la hija de unos amigos de mis padres, que tuvo parálisis cerebral y falleció joven. Me preguntaba si eso le iba a pasar a mi hija«.
El agotamiento emocional comenzó a hacerse notar. «Estaba harta de pruebas. Física y psicológicamente no podía más. Pero entonces nos hablaron del exoma de trío, una prueba genética que analiza a padres e hija. Lo hicimos como último recurso«. El resultado llegó en verano, con una llamada que lo cambió todo: «Marta tiene CTNNB1«. Era el primer caso diagnosticado en España. «El médico nos dijo que no le pusiéramos límites. Esa frase se nos quedó grabada. Y desde entonces, cada paso que damos con ella es un acto de fe y esperanza«.
La vida con Marta
Criar a una hija con una enfermedad ultra rara trastoca la rutina, las expectativas y el ritmo de toda una familia. Marta lo explica sin edulcorantes pero con determinación: «Es completamente dependiente. Si quiere agua, te dice ‘agua, agua’, pero no la puedes dejar sola. Siempre necesita a alguien«. No obstante, cada pequeño avance se vive como una victoria. «No anda como nosotros, pero anda. Anda como un pato, pero gracias a Dios puede caminar«. Las diferencias se normalizan en casa y se traducen en logros diarios.
La familia ha aprendido a reconstruirse entorno a las necesidades de Marta. «Hicimos obras en casa: puertas correderas, baño adaptado… Por si el día de mañana necesitaba silla de ruedas. Y cada vez que veo esa puerta, doy gracias de que Marta esté como esté«. Su hermano mayor, Juan, ha madurado rápidamente. «Mi madre dice que parece que tiene un viejo dentro del cuerpo. Lo ha vivido todo desde los cuatro años, sabiendo que algo pasaba pero sin entender bien qué«. La relación entre los hermanos se cuida con una honestidad desarmante, sin sobreproteger, pero tampoco sin disfrazar la realidad.
La enfermedad ha traído también aprendizajes profundos. «Te das cuenta de lo que realmente importa. A veces nos enfadamos por gilipolleces, cuando hay cosas que son de verdad. A mí esto me ha cambiado la escala de prioridades por completo«. El día a día está lleno de altibajos, de noches sin dormir, de gritos, de frustración… pero también de momentos de risa, avances inesperados y una conexión familiar que se ha fortalecido con el tiempo.
El impacto en la familia
Una enfermedad de este tipo no solo afecta al paciente, sino que transforma la vida de todos los que están alrededor. Marta lo explicaba con sinceridad, respondiendo a una de las preguntas que le hicieron los alumnos: «¿Y cómo lo gestionasteis con vuestros otros hijos?». La respuesta fue tan honesta como conmovedora. «Intentamos hablar de ello con total naturalidad. Desde el principio, explicamos a Juan que su hermana tenía una enfermedad y que eso significaba que iba a necesitar más ayuda que otros niños. No sabíamos si iba a andar o hablar, pero queríamos que él lo entendiera sin miedo«.
La maternidad, en el caso de Marta, ha sido un ejercicio continuo de equilibrismo emocional. «Cuando nació mi tercer hijo, ni siquiera sabía que estaba embarazada. Estaba tan centrada en Marta que no me había dado cuenta. Me enteré de que tenía dos meses de embarazo casi por sorpresa«. El miedo de que pudiera repetirse la enfermedad era real, pero el apoyo de los médicos y el seguimiento constante del embarazo ayudaron a sobrellevarlo. «Recuerdo que cuando me ingresaron para dar a luz me desmayé del estrés. Era como si mi cuerpo dijera: ya está, ahora que te cuiden a ti«.
A nivel emocional, tanto ella como su marido han necesitado herramientas para sostenerse. «Nosotros somos católicos y practicantes. Nunca me he preguntado por qué nos ha pasado esto. En casa decimos que hay que jugar la partida con las cartas que te han tocado. Y eso es lo que intentamos hacer cada día«. La fe, el sentido del humor, la terapia psicológica y el apoyo mutuo han sido pilares para no derrumbarse. «Aprendí que no pasa nada por ir al psicólogo. Al revés, es fundamental cuidar nuestra salud mental para poder cuidar de nuestros hijos«.
Una red de esperanza
Uno de los giros más inesperados y luminosos de esta historia es la red que Marta ayudó a tejer junto a otras familias. Tras recibir el diagnóstico, no podía creer que su hija fuera el único caso en España. «No me lo tragaba. En pleno siglo XXI no puede ser que no haya ningún otro niño con esto«. Se lanzó a buscar en redes sociales, contactó con investigadores y, poco a poco, fue localizando a otras familias en su misma situación.
Ese impulso de búsqueda derivó en algo que nunca habría imaginado: la creación de una asociación de afectados por el CTNNB1 en España. «Empezamos siendo seis padres en una llamada de Zoom, compartiendo angustias, dudas y avances. Y a día de hoy ya somos más de treinta familias«. La asociación se ha convertido en un punto de apoyo fundamental. «Es un refugio, una fuente de información, una especie de familia extendida que entiende lo que nadie más entiende«.
La labor de esta pequeña pero combativa organización es triple: apoyar emocional y prácticamente a las familias, dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para investigar una posible terapia génica. «Estamos a 400.000 euros de lograr que el tratamiento llegue a nuestros niños. Parece mucho, pero creemos que lo conseguiremos«. Con eventos solidarios, rifas, y travesías organizadas por padres y amigos, han logrado recaudar cifras importantes. «No tenemos grandes famosos ni padrinos millonarios. Pero tenemos ganas, organización y un objetivo clarísimo: mejorar la vida de nuestros hijos«.
Visibilidad: el gran reto
Dar a conocer una enfermedad ultra rara no es fácil. Marta lo sabe bien. «El primer año me hice mi propia campaña de comunicación. No soy periodista, pero trabajé en comunicación hace años. Me hice una base de datos y empecé a llamar a medios. Me moría de la vergüenza, pero sabía que era necesario«. Gracias a ese impulso personal, varios medios publicaron piezas sobre CTNNB1 en el Día de las Enfermedades Raras.
La visibilidad, insiste, es esencial. «Las farmacéuticas solo investigan si hay rentabilidad. Si nadie conoce esta enfermedad, nadie invertirá en ella. Por eso cada artículo, cada entrevista, cada post en redes sociales es una semilla que puede cambiar algo«. Ella misma ha comprobado el poder de internet: «Gracias a la cuenta de Instagram de Marta me han escrito madres desde Hong Kong, Bélgica o América. Todas con hijos con lo mismo«.
También denuncia el desconocimiento social. «Muchos piensan que discapacidad significa silla de ruedas o algo visible. Pero hay niños como Marta, que parece que está bien, pero tiene una discapacidad del 67%. Si no hablamos, si no educamos, si no mostramos estas realidades, seguirá habiendo ignorancia. Y la ignorancia genera rechazo«.
El sistema que no llega
Una de las mayores frustraciones de Marta y su familia ha sido la respuesta, o mejor dicho, la falta de respuesta del sistema público. Aunque existen ayudas oficiales, éstas son insuficientes y muchas veces llegan con retraso o bajo condiciones inalcanzables. «La Comunidad de Madrid nos da una o dos sesiones de fisioterapia por semana, cuando Marta necesita hasta siete. Y si la terapeuta no va, no hay sustituto. Simplemente te dicen que esperes a la semana siguiente. Pero es que el cuerpo de mi hija no puede esperar«. La inercia burocrática se convierte en un obstáculo más, muchas veces invisible para quienes no están dentro del sistema.
Conseguir el reconocimiento de «utilidad pública» para su asociación se ha convertido en otra batalla. «Cumplimos todos los requisitos, pero hay un parón administrativo. Eso nos impide emitir certificados fiscales a donantes, lo que desincentiva las aportaciones grandes de particulares o empresas«. La falta de este tipo de acreditación limita el acceso a ayudas, subvenciones y colaboraciones institucionales. Marta lo cuenta con resignación, pero también con una determinación que no mengua: «Seguiremos llamando a puertas. Las que sean. Porque si no lo hacemos nosotros, ¿quién lo hará?«.
El sistema educativo también tiene mucho camino por recorrer. «Cuando Marta iba a empezar el colegio, ni mi hermana ni mi cuñada, que son profesoras, pudieron acogerla en sus centros. Me dijeron: ‘No tenemos medios, no tenemos formación, no tenemos personal’. Fue un golpe duro. Pero gracias a eso descubrimos la educación especial, donde por fin ha encontrado un entorno que entiende sus necesidades«. Aun así, Marta insiste en que no debería ser cuestión de suerte, sino de derechos.
Una historia que transforma
Pese a todo, Marta asegura estar «fenomenal». Dice que ha aprendido a relativizar, a priorizar, a dejar de exigirse perfección y a pedir ayuda. «Yo era de las que nunca había ido al psicólogo. Hoy lo recomiendo a todo el mundo. La salud mental es tan importante como la física. Y si no estamos bien nosotros, no podemos cuidar de nuestros hijos«. Ha tenido episodios de ansiedad, incluso un desmayo severo que la dejó inmóvil en el suelo, fruto del estrés acumulado. Pero en lugar de esconderlo, lo cuenta con valentía, porque sabe que también eso puede ayudar a otras personas.
Su testimonio no solo ha impactado a quienes lo han escuchado. También ha inspirado a muchas otras madres, padres y cuidadores que se han sentido identificados con su lucha. «Lo que a mí me contaron cuando me dieron el diagnóstico de Marta, ahora lo cuento yo. Se cierra el círculo. Nos apoyamos los unos a los otros. A veces, solo necesitas saber que no estás sola para poder seguir adelante«. Ese rol de referente, de apoyo, de puente entre familias, lo ejerce sin buscar protagonismo, sino desde la autenticidad de quien ha vivido todo desde dentro.
Marta ha dejado claro que no busca compasión, ni lástima. «No quiero que me miren con pena. Quiero que miren a mi hija con la misma ternura con la que la miramos en casa. Es una niña feliz, valiente, y tiene muchas cosas que enseñarnos«. Porque en medio del ruido, de las dificultades y del caos del día a día, Marta ha logrado construir un espacio de dignidad, humor y resistencia. Una lección de vida, que no se encuentra en los libros ni en los discursos políticos.
El camino hacia adelante
Mirar hacia el futuro es un ejercicio de esperanza y realismo. Marta sabe que la enfermedad de su hija no tiene cura, al menos de momento. Pero también sabe que hay una terapia génica en camino, y que están luchando para que llegue a tiempo. «Nos faltan 400.000 euros para que se pueda probar en nuestros hijos. Parece imposible, pero ya hemos conseguido mucho. Y vamos a seguir«. La investigación avanza, y el hecho de que existan ya ratones tratados con éxito es una luz al final del túnel.
Mientras tanto, la prioridad es seguir cuidando, acompañando y normalizando. Marta insiste en la importancia de visibilizar, de hablar, de contar. «Quien no conoce, no entiende. Y quien no entiende, juzga. Por eso es tan importante que se escuchen estas historias, que se cuenten en los medios, en las escuelas, en las universidades«. Su paso por las aulas de Periodismo no fue solo una charla. Fue una sacudida emocional, una revelación y una llamada a la acción.
Y es que, al final, Marta nos dejó una idea que resume todo: «Cada uno tiene que jugar la partida con las cartas que le han tocado. A nosotros nos tocó esta, y la estamos jugando lo mejor que podemos«. En esa frase hay entrega, hay dolor, pero también hay amor, compromiso y una determinación que no entiende de excusas. La historia de Marta es la historia de muchas otras personas que luchan en silencio. Y por eso, merece ser contada una y otra vez.
Perfil de Instagram de Marta de la Fuente.
